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胎儿鱼鳞病的检查诊断方法有哪些呢?

2018-03-28 15:18   人气:  
  胎儿鱼鳞病也被称为丑角样鱼鳞病,是一种最严重的隐形遗传的先天性鱼鳞病。那么,胎儿鱼鳞病的检查诊断方法有哪些呢?下面我们一起来了解。
  胎儿鱼鳞病以婴儿出生时有全身增厚的盔甲样皮肤为特征,继发眼一耳一口的挛缩异常。“丑角样”名称源于患儿的面部表情和三角或菱形样角化过度,患儿的嘴因受挛缩牵拉而张大,如同小丑在笑。本病常发生死产或于产后早期死亡。那么,胎儿鱼鳞病的检查诊断方法有哪些呢?
  一、皮肤组织病理检查:除粘膜外,任意部位的皮肤组织形态特征是角质层显著增厚而且致密,毛囊周围的角化过度显著,尤其在指趾部可见角化不全和正型角化过度。颗粒层、棘层和基底层增厚不明显,真皮乳头可有炎症细胞浸润。
  电子显微镜示颗粒层的层粒缺失或异常,颗粒层与角质层之间的薄层缺失,角质层内异常角质细胞的胞质内密集脂滴和空泡,尤其在掌跖部显著。透明角质颗粒可以缺失、异常或者正常。这是胎儿鱼鳞病的检查诊断方法之一。
  二、其它检查:1.产前超声检查,特别是三维超声检查可发现胎儿鱼鳞病有关的一些异常。2.采取患儿外周血抽提全基因组DNA,对ABCAl2基因的编码区进行序列分析以寻找突变。确定先证者的突变后,可以检测其亲属是否为携带者,也可以对胎儿作产前诊断。3.监测新生儿的生命体征,并进行常规血清学检查。
  三、根据本病的婴儿在出生时有全身增厚的盔甲样皮肤,并继发眼一耳一口的挛缩异常,区别于其它类型的鱼鳞病。
 
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